쓰리빌리언, 캐나다 ASHG 2026서 AI 유전체 분석·희귀질환 진단 연구 4건 발표

3billion, an AI-based rare disease diagnostics company led by CEO Chang-Won Keum, will present four studies on AI genome analysis and rare disease diagnosis at ASHG 2026, held in Montreal, Canada from the 20th to the 24th. Its new AI technologies include FindME, which the company says is four times faster than state-of-the-art models, and 3bCNV-GC, which it says cut the false positive rate by 76%. It will also report that long-read whole genome sequencing diagnosed 36 previously undiagnosed families out of 198, and that participating medical institutions in the national rare disease diagnosis support program grew from 11 to 34.

以AI为基础的罕见病诊断企业3billion（代表金昌元）将于20日至24日在加拿大蒙特利尔举行的ASHG 2026上发表4项AI基因组分析及罕见病诊断相关研究。新的AI技术包括FindME和3bCNV-GC：公司称FindME的分析速度比现有最高水平（SOTA）模型快4倍，3bCNV-GC将假阳性率降低了76%。此外还将公布：通过长读长全基因组测序，在198个患者家系中成功诊断了36个此前未确诊的家系；在国家罕见病诊断支持项目中，参与医疗机构从11家增至34家。

AIベースの希少疾患診断企業3billion（代表：クム・チャンウォン）は、20日から24日までカナダのモントリオールで開催されるASHG 2026で、AIゲノム解析技術と希少疾患診断に関する研究4件を発表する。新たなAI技術のFindMEは、従来の最高水準（SOTA）モデルに比べ解析速度が4倍になったと会社は説明し、3bCNV-GCは偽陽性率を76%下げたという。また、ロングリード全ゲノム解析により198家系のうち未診断だった36家系の診断に成功したこと、国家希少疾患診断支援事業の参加医療機関が11か所から34か所に増えたことも公表する。

3billion, entreprise de diagnostic des maladies rares fondée sur l'IA et dirigée par Chang-Won Keum, présentera quatre études sur l'analyse du génome par IA et le diagnostic des maladies rares à l'ASHG 2026, à Montréal (Canada), du 20 au 24. Parmi ses nouvelles technologies d'IA, FindME serait quatre fois plus rapide que les modèles de pointe (SOTA) selon l'entreprise, et 3bCNV-GC aurait réduit le taux de faux positifs de 76 %. Elle dévoilera aussi que le séquençage du génome entier en lectures longues a permis de diagnostiquer 36 familles non diagnostiquées sur 198, et que le nombre d'établissements de santé participant au programme national de soutien au diagnostic des maladies rares est passé de 11 à 34.