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3billion, an AI-based rare disease diagnostics company, introduced its family-based precision genomic test 'Family Insight Test' at a symposium held at CHA Bio Complex in Pangyo. The test analyzes phenotypes, family history, and genomes of family members to estimate genetic causes and recurrence risk even when the affected child's sample is unavailable due to miscarriage or infant death. The company also shared updates on its neonatal genome diagnostic programs KNeoRapidWGS and K-gNBS.
Read full articleAI基因组疾病诊断企业3billion在板桥CHA Bio Complex举行的研讨会上发布了面向家庭的精准基因组检测'Family Insight Test'。该检测通过分析家庭成员的基因组、表型及家族病史,即使患儿样本因流产或新生儿死亡而无法获得,也能推断遗传原因和复发风险。该公司还介绍了其新生儿基因组诊断项目KNeoRapidWGS和K-gNBS的进展。
查看原文AIを活用した希少疾患診断企業3billionは、板橋のCHA Bio Complexで開催されたシンポジウムで、家族単位の精密ゲノム検査「Family Insight Test」を発表した。同検査は、流産や新生児死亡などで患児の検体が確保できない場合でも、家族の表現型や病歴、ゲノム情報を分析し、遺伝的原因と再発リスクを推定する。同社はまた、新生児ゲノム診断事業KNeoRapidWGSおよびK-gNBSの現況も共有した。
原文を読む3billion, une entreprise de diagnostic des maladies rares basée sur l'IA, a présenté son test génomique de précision familial 'Family Insight Test' lors d'un symposium tenu au CHA Bio Complex à Pangyo. Ce test analyse les phénotypes, les antécédents familiaux et les génomes des membres de la famille pour estimer les causes génétiques et le risque de récidive, même lorsque l'échantillon de l'enfant n'est pas disponible en raison d'une fausse couche ou d'un décès néonatal. L'entreprise a également présenté l'état d'avancement de ses programmes de diagnostic génomique néonatal KNeoRapidWGS et K-gNBS.
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